Tratto
Structural foot deformity
A foot deformity resulting due to an abnormality affecting the bones of the foot (as well as muscle and soft tissue). In contrast if only the muscle and soft tissue are affected the term positional foot deformity applies.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbs
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Structural foot deformity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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