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Tratto
Rectum protrudes through anus
Nome clinico: Rectal prolapse
Protrusion of the rectal mucous membrane through the anus.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
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Ottieni il mio Genome Test62 geni collegati a Rectum protrudes through anus
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Rectum protrudes through anus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| INSRinsulin receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCTN4dynactin subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMOX1heme oxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 22 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SERPINA1serpin family A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STK11serine/threonine kinase 11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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