Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratto

Absent eyebrow

Absence of the eyebrow.

HPO HP:0002223

Riepilogo

Detto anche
Failure of development of eyebrows, Loss of eyebrows, Missing eyebrows, Absent eyebrows
Sistema corporeo
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

40 geni collegati a Absent eyebrow

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent eyebrow. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ALX1ALX homeobox 1SempreIn 1 condizione
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CSempreIn 1 condizione
EDAectodysplasin ASempreIn 1 condizione
EDARADDEDAR associated via death domainSempreIn 1 condizione
HOXC13homeobox C13SempreIn 1 condizione
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorSempreIn 2 condizioni
KRT85keratin 85SempreIn 1 condizione
ODC1ornithine decarboxylase 1SempreIn 2 condizioni
PKP1plakophilin 1SempreIn 1 condizione
RAG1recombination activating 1SempreIn 1 condizione
RAG2recombination activating 2SempreIn 1 condizione
SOX18SRY-box transcription factor 18SempreIn 3 condizioni
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5SempreIn 1 condizione
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
LMNAlamin A/CMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
RNU12RNA, U12 small nuclearMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
AXIN2axin 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
CDH3cadherin 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
DSPdesmoplakinSpesso (30–79%)In 1 condizione
JUPjunction plakoglobinSpesso (30–79%)In 1 condizione
LTV1LTV1 ribosome biogenesis factorSpesso (30–79%)In 1 condizione
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
POLR3ARNA polymerase III subunit ASpesso (30–79%)In 1 condizione
RECQL4RecQ like helicase 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7ASpesso (30–79%)In 1 condizione
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BSpesso (30–79%)In 1 condizione
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinA volte (5–29%)In 2 condizioni
GJA1gap junction protein alpha 1A volte (5–29%)In 1 condizione
GJB6gap junction protein beta 6A volte (5–29%)In 1 condizione
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24A volte (5–29%)In 1 condizione
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Non registratoIn 1 condizione
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Non registratoIn 1 condizione
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Non registratoIn 1 condizione
UROSuroporphyrinogen III synthaseNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Absent hairSparse or absent eyebrows

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test