Tratto
Abnormal feet structure
Nome clinico: Abnormal foot morphology
An abnormality of the skeleton of foot.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the feet, Abnormality of the foot, Foot deformities, Foot deformity
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbs
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test102 geni collegati a Abnormal feet structure
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal feet structure. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MFN2mitofusin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SBF2SET binding factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 62 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ZNF469zinc finger protein 469 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EXOSC3exosome component 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYO9Amyosin IXA | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Non registrato | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non registrato | In 1 condizione |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Dropped arches397 geni
- High-arched foot315 geni
- Broad foot40 geni
- Long foot27 geni
- Contractures of the foot joints18 geni
- Split foot14 geni
- Abnormalities of the toes11 geni
- Abnormality of the Achilles tendon9 geni
- Abnormality of the long bone of foot9 geni
- Positional foot deformity7 geni
- Narrow foot6 geni
- Structural foot deformity4 geni
- Abnormal ankle bones3 geni
- Foot bone infection3 geni
- Abnormal foot bone ossification2 geni
- Abnormality of the plantar skin of foot2 geni
- Autoamputation of foot2 geni
- Ankylosis of feet small joints1 gene
- Medial deviation of the foot1 gene
- Medial rotation of the medial malleolus1 gene
- Osteolysis involving bones of the feet1 gene
- Podagra1 gene
- Prominent subcalcaneal fat pad1 gene
- Absent/small foot bones
- Duplication involving bones of the feet
- Fusion involving the bones of the feet
- Hindfoot deformity
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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