Tratto
Absent eyelashes
Lack of eyelashes.
Riepilogo
- Detto anche
- Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Absent eyelashes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent eyelashes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Sempre | In 1 condizione |
| HOXC13homeobox C13 | Sempre | In 1 condizione |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Sempre | In 2 condizioni |
| KRT85keratin 85 | Sempre | In 1 condizione |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PKP1plakophilin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Sempre | In 3 condizioni |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JUPjunction plakoglobin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| EDAectodysplasin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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