Tratto
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Riepilogo
- Detto anche
- Neck webbing, Pterygium colli
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
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Ottieni il mio Genome Test50 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Noonan SyndromeReads 20 of these genesBRAFSOS2SPRED2CBLKRASLZTR1About this report →
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 14 of these genesGATA1HEATR3RPL11RPL15RPL26RPL35AAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 21 of these genesBRAFSOS2SPRED2KRASLZTR1MAP2K2About this report →
- NeurofibromatosisReads 2 of these genesLZTR1NF1About this report →
Show 46 more reports
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2)Reads 1 of these genesADA2About this report →
- Hereditary RetinoblastomaReads 1 of these genesRB1About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 2 of these genesCHN1MAFBAbout this report →
- Hereditary Gingival FibromatosisReads 1 of these genesSOS1About this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 4 of these genesACTBCDC42FLI1GATA1About this report →
- LipodystrophyReads 2 of these genesLMNAZMPSTE24About this report →
- Congenital Diaphragmatic Hernia (Monogenic)Reads 1 of these genesALDH1A2About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 2 of these genesFOXC2PIEZO1About this report →
- 46,XX Differences of Sex DevelopmentReads 1 of these genesSRYAbout this report →
- Inherited Predisposition to Myeloid Blood CancersReads 1 of these genesGATA2About this report →
- Congenital MyopathiesReads 2 of these genesTPM2RYR1About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 2 of these genesCHRNGKRASAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 2 of these genesSLC39A13AEBP1About this report →
- Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis DisordersReads 1 of these genesIGF1RAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 4 of these genesB3GAT3B3GLCTPIGLSLC35A1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Red Blood Cell Membrane DisordersReads 1 of these genesPIEZO1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 5 of these genesSMSANKRD11NAA10NSD2PIGLAbout this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesMKS1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesRAF1LMNAAbout this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesRYR1About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesAMER1About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesFANCLAbout this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesSRYAbout this report →
- Congenital HypothyroidismReads 1 of these genesNKX2-1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGLAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesMKS1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesMEGF8About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesXYLT2About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesBCORAbout this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesLAMA5About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesXYLT2About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesADA2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesMKS1About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesFANCLAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesCPLX1STXBP1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesKRASGATA2About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesMKS1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesACTG1About this report →
Leggi i geni collegati a Webbed neck e il resto del tuo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome Test128 geni collegati a Webbed neck
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Webbed neck. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | In 7 condizioni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Sempre | In 1 condizione |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Sempre | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Sempre | In 2 condizioni |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CBLCbl proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RRASRAS related | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALPK3alpha kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 88 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TASP1taspase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTBactin beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CDC42cell division cycle 42 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXC2forkhead box C2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GATA1GATA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA2GATA binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL15ribosomal protein L15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL18ribosomal protein L18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL26ribosomal protein L26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL27ribosomal protein L27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL31ribosomal protein L31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL35ribosomal protein L35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL8ribosomal protein L8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL9ribosomal protein L9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS10ribosomal protein S10 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPS15Aribosomal protein S15a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPS20ribosomal protein S20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS24ribosomal protein S24 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPS26ribosomal protein S26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS27ribosomal protein S27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS29ribosomal protein S29 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SRYsex determining region Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM260transmembrane protein 260 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM94transmembrane protein 94 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WBP11WW domain binding protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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