Tratto

Upper airway obstruction

Increased resistance to the passage of air in the upper airway.

HPO HP:0002781

Sistema corporeo: Abnormality of the respiratory system

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16 geni collegati a Upper airway obstruction

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Upper airway obstruction. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Sempre	In 2 condizioni
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
SOX9SRY-box transcription factor 9	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
BTNL2butyrophilin like 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DDRGK1DDRGK domain containing 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LMNAlamin A/C	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SH3BP2SH3 domain binding protein 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Non registrato	In 1 condizione
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Non registrato	In 1 condizione
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Episodic upper airway obstruction1 gene

Tratti più generali

Obstructive lung disease

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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