Tratto
Increased circulating LDL level
Nome clinico: Elevated circulating LDL-C concentration
The concentration of low-density lipoprotein cholesterol in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased LDL cholesterol, Elevated low-density lipoprotein cholesterol concentration, Elevated low-density lipoprotein cholesterol level, Elevated low-density lipoprotein cholesterol level in blood, Hyperbetalipoproteinemia, Increased beta-lipoproteins, Increased circulating low-density lipoprotein cholesterol, Increased circulating low-density lipoprotein levels, Increased LDLc concentration, Increased low-density lipoprotein cholesterol concentration, Increased low-density lipoprotein cholesterol level, Increased low-density lipoprotein cholesterol level in blood, Increased plasma LDL levels
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test33 geni collegati a Increased circulating LDL level
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased circulating LDL level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| ALBalbumin | Sempre | In 1 condizione |
| APOBapolipoprotein B | Sempre | In 2 condizioni |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | In 1 condizione |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Sempre | In 1 condizione |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Sempre | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CELA2Achymotrypsin like elastase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMDemerin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP19centrosomal protein 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APOA2apolipoprotein A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| LPLlipoprotein lipase | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Non registrato | In 1 condizione |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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