Tratto
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
Riepilogo
- Detto anche
- Amyotrophy involving the upper limbs
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-amyotrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLeggi i geni collegati a Upper limb amyotrophy e il resto del tuo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test17 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 9 of these genesHSPB1MFN2SPTAN1HK1MORC2NEFHAbout this report →
- LipodystrophyReads 2 of these genesMFN2LMNAAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 3 of these genesHMGCRANO5LMNAAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 2 of these genesADSS1ANO5About this report →
Show 13 more reports
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesSPTAN1GARS1About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesSPTAN1CYP7B1KIF5AAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 1 of these genesHK1About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesHK1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesKYAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesKAT6AAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesANO5About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesHK1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSPTAN1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesKAT6AAbout this report →
Leggi i geni collegati a Upper limb amyotrophy e il resto del tuo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Upper limb amyotrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Upper limb amyotrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEPTIN9septin 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KIF5Akinesin family member 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 480+ physician-ready reports.
Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
