Tratto
High blood uric acid level
Nome clinico: Hyperuricemia
The concentration of uric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Elevated uric acid concentration, Elevated uric acid level, Elevated uric acid level in blood, Hyperuricaemia, Increased uric acid concentration, Increased uric acid level, Increased uric acid level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test32 geni collegati a High blood uric acid level
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High blood uric acid level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CLDN16claudin 16 | Sempre | In 1 condizione |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC17A3solute carrier family 17 member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UMODuromodulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCG2ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Non registrato | In 1 condizione |
| RENrenin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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