Tratto
Extra bones within cranial sutures
Nome clinico: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Riepilogo
- Detto anche
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test62 geni collegati a Extra bones within cranial sutures
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Extra bones within cranial sutures. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Sempre | In 1 condizione |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 1 condizione |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 2 condizioni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sempre | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SP7Sp7 transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CRTAPcartilage associated protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 5 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 5 condizioni |
| CTSKcathepsin K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 22 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Non registrato | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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