Tratto
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Ectopic calcification
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ectopic calcification. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STX16syntaxin 16 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
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- Pancreatic calcification8 geni
- Adrenal calcification6 geni
- Hepatic calcification6 geni
- Calcification of cartilage5 geni
- Tracheal calcification5 geni
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- Periarticular calcification4 geni
- Skin calcification4 geni
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- Calcific stippling3 geni
- Intervertebral disk calcification3 geni
- Laryngeal calcification3 geni
- Retinal calcification3 geni
- Intracranial calcification2 geni
- Cardiovascular calcification1 gene
- Gonadal calcification1 gene
- Intraalveolar nodular calcifications1 gene
- Sternal punctate calcifications1 gene
- Tarsal stippling1 gene
- Calcification of ribs
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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