Tratto
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Riepilogo
- Detto anche
- Slender ribs
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test54 geni collegati a Thin ribs
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thin ribs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| DNM2dynamin 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYF6myogenic factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL40kelch like family member 40 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTM1myotubularin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTX2metaxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 14 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non registrato | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | Non registrato | In 1 condizione |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Non registrato | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT1Wnt family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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