Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test76 geni collegati a Multiple joint contractures
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Multiple joint contractures. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DOK7docking protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLDNgliomedin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF21Akinesin family member 21A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLC2kinesin light chain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP88nucleoporin 88 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOTmyotilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 36 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane