Tratto
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Nome clinico: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Riepilogo
- Detto anche
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test76 geni collegati a Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | Sempre | In 2 condizioni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| BGNbiglycan | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AEBP1AE binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 36 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GANABglucosidase II alpha subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NKAPNFKB activating protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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