Tratto
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test73 geni collegati a Thickened skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thickened skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Sempre | In 3 condizioni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARSBarylsulfatase B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 6 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGM1transglutaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAadenosine deaminase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GATA1GATA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 33 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RAG2recombination activating 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYRtyrosinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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