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Tratto
Decreased volume of lip
Nome clinico: Thin vermilion border
Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).
Riepilogo
- Detto anche
- Thin lips, Decreased volume of lip vermillion, Thin vermillion
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
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Ottieni il mio Genome Test143 geni collegati a Decreased volume of lip
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased volume of lip. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sempre | In 2 condizioni |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | In 2 condizioni |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | In 1 condizione |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | In 2 condizioni |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Sempre | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | In 1 condizione |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sempre | In 2 condizioni |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 103 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GATA5GATA binding protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDRkinase insert domain receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RECQLRecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS23ribosomal protein S23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYL11myosin light chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETD5SET domain containing 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TALDO1transaldolase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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