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Tratto
Mildly elevated creatine kinase
Riepilogo
- Detto anche
- Mildly elevated CPK, Mildly elevated creatine phosphokinase, Mildly elevated serum CK, Mildly elevated serum CPK, Mildly elevated serum phospho-CK, Mildly increased creatine kinase, Mildly increased serum creatine kinase, Moderately elevated serum CK, Moderately elevated serum CPK, Moderately increased serum creatine kinase
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Mildly elevated creatine kinaseHP:0008180
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Read the genes linked to Mildly elevated creatine kinase, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test70 geni collegati a Mildly elevated creatine kinase
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Mildly elevated creatine kinase. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FLNCfilamin C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MATR3matrin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYF6myogenic factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| QRICH1glutamine rich 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 30 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNUPNsnurportin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DOK7docking protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Non registrato | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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