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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Lipodistrofia

Un gruppo di malattie rare caratterizzate dalla perdita selettiva o dall'accumulo anomalo di tessuto adiposo (grasso) in aree specifiche del corpo, che spesso comportano complicanze metaboliche come insulino-resistenza, diabete e dislipidemia.

Aggiornato il 16 ottobre 2026

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Le 9 patologie che analizziamo

Lipodistrofia da deficit di fattori di crescita peptidici

Il deficit di fattori di crescita peptidici è caratterizzato dalla perdita di strati di grasso sottocutaneo sugli arti, lipodistrofia a livello del volto e del tronco e alterazioni cutanee simil-sclerodermiche (ispessimento della cute sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi e alterazioni della pigmentazione cutanea sugli arti e sul tronco).

Conosciuto anche come

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Lipodistrofia generalizzata congenita

Autosomica recessiva

Una condizione autosomica recessiva estremamente rara, caratterizzata da una marcata carenza di grasso nei tessuti sottocutanei.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Lipodistrofia parziale acquisita

Una forma di lipodistrofia caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia della parte superiore del corpo e lipoipertrofia delle cosce.

Conosciuto anche come

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lipodistrofia localizzata

Le lipodistrofie localizzate sono caratterizzate dalla perdita di tessuto sottocutaneo in piccole aree del corpo.

Conosciuto anche come

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip

Autosomica recessiva

Una lipodistrofia caratterizzata dalla concomitanza di lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e tratti acromegaloidi. La BSCL appartiene al gruppo delle sindromi da insulino-resistenza estrema, che comprende anche il leprecaunismo, la sindrome di Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizzata acquisita e l'insulino-resistenza di tipo A e B.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Lipodistrofia parziale familiare

Comprende le forme dovute a LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, che causano perdita di grasso a braccia, gambe e glutei, con insulino-resistenza, diabete, trigliceridi elevati e steatosi epatica.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione consente uno screening precoce e il trattamento precoce di diabete, trigliceridi e malattia epatica e, in casi selezionati, la somministrazione di metreleptina.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Sono incluse anche forme specifiche

  • Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan

    Autosomica dominante

    La lipodistrofia parziale familiare di tipo Dunnigan (FPLD2) è una rara forma di lipodistrofia genetica caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo da tronco, glutei e arti; dall'accumulo di grasso a livello di collo, viso, cavi ascellari e regione pelvica; da ipertrofia muscolare; ed è generalmente associata a complicanze metaboliche quali insulino-resistenza, diabete mellito, dislipidemia e steatosi epatica.

    LMNA

Include 11 sottotipi correlati ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Displasia mandibolo-acrale

Autosomica recessiva

Causata da varianti in LMNA (tipo A) o ZMPSTE24 (tipo B), che provocano sottosviluppo della mandibola e delle clavicole, alterazioni cutanee, perdita di grasso e complicanze metaboliche come l'insulino-resistenza.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la condizione guida il monitoraggio per diabete, alterazioni lipidiche e altre complicanze.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Lipomatosi multipla simmetrica con lipodistrofia parziale (MFN2)

Autosomica recessiva

Depositi adiposi di grandi dimensioni sul collo e sulla parte superiore del corpo, con perdita di grasso in altre zone, causati da varianti bialleliche di MFN2.

Geni analizzati

MONDO:1060153

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