Lipodistrofia da deficit di fattori di crescita peptidici
Il deficit di fattori di crescita peptidici è caratterizzato dalla perdita di strati di grasso sottocutaneo sugli arti, lipodistrofia a livello del volto e del tronco e alterazioni cutanee simil-sclerodermiche (ispessimento della cute sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi e alterazioni della pigmentazione cutanea sugli arti e sul tronco).
Conosciuto anche come
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Lipodistrofia generalizzata congenita
Autosomica recessiva
Una condizione autosomica recessiva estremamente rara, caratterizzata da una marcata carenza di grasso nei tessuti sottocutanei.
Conosciuto anche come
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Include 5 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Lipodistrofia parziale acquisita
Una forma di lipodistrofia caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia della parte superiore del corpo e lipoipertrofia delle cosce.
Conosciuto anche come
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lipodistrofia localizzata
Le lipodistrofie localizzate sono caratterizzate dalla perdita di tessuto sottocutaneo in piccole aree del corpo.
Conosciuto anche come
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Include 5 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip
Autosomica recessiva
Una lipodistrofia caratterizzata dalla concomitanza di lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e tratti acromegaloidi. La BSCL appartiene al gruppo delle sindromi da insulino-resistenza estrema, che comprende anche il leprecaunismo, la sindrome di Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizzata acquisita e l'insulino-resistenza di tipo A e B.
Conosciuto anche come
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Include 4 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Lipodistrofia parziale familiare
Comprende le forme dovute a LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, che causano perdita di grasso a braccia, gambe e glutei, con insulino-resistenza, diabete, trigliceridi elevati e steatosi epatica.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la condizione consente uno screening precoce e il trattamento precoce di diabete, trigliceridi e malattia epatica e, in casi selezionati, la somministrazione di metreleptina.
Conosciuto anche come
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Sono incluse anche forme specifiche
Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan
Autosomica dominante
La lipodistrofia parziale familiare di tipo Dunnigan (FPLD2) è una rara forma di lipodistrofia genetica caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo da tronco, glutei e arti; dall'accumulo di grasso a livello di collo, viso, cavi ascellari e regione pelvica; da ipertrofia muscolare; ed è generalmente associata a complicanze metaboliche quali insulino-resistenza, diabete mellito, dislipidemia e steatosi epatica.
LMNA
Include 11 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Displasia mandibolo-acrale
Autosomica recessiva
Causata da varianti in LMNA (tipo A) o ZMPSTE24 (tipo B), che provocano sottosviluppo della mandibola e delle clavicole, alterazioni cutanee, perdita di grasso e complicanze metaboliche come l'insulino-resistenza.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la condizione guida il monitoraggio per diabete, alterazioni lipidiche e altre complicanze.
Conosciuto anche come
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Lipomatosi multipla simmetrica con lipodistrofia parziale (MFN2)
Autosomica recessiva
Depositi adiposi di grandi dimensioni sul collo e sulla parte superiore del corpo, con perdita di grasso in altre zone, causati da varianti bialleliche di MFN2.
