Tratto
Hyperkeratosis
Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.
Riepilogo
- Detto anche
- Epidermal hyperkeratosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test148 geni collegati a Hyperkeratosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hyperkeratosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | In 3 condizioni |
| CASTcalpastatin | Sempre | In 1 condizione |
| CERS3ceramide synthase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXPH5exophilin 5 | Sempre | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | In 4 condizioni |
| GLSglutaminase | Sempre | In 1 condizione |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | In 1 condizione |
| JUPjunction plakoglobin | Sempre | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sempre | In 2 condizioni |
| KRT10keratin 10 | Sempre | In 3 condizioni |
| KRT83keratin 83 | Sempre | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Sempre | In 2 condizioni |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Sempre | In 2 condizioni |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sempre | In 2 condizioni |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sempre | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Sempre | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | Sempre | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 108 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLGfilaggrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17Finterleukin 17F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| KRT1keratin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| KRT14keratin 14 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KRT16keratin 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| KRT9keratin 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NEU1neuraminidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEPDpeptidase D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STSsteroid sulfatase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TATtyrosine aminotransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDSNcorneodesmosin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KRT74keratin 74 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH3cadherin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HDAC6histone deacetylase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYRtyrosinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| CSTAcystatin A | Non registrato | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| KITLGKIT ligand | Non registrato | In 1 condizione |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Non registrato | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Follicular hyperkeratosis32 geni
- Hyperkeratotic papule17 geni
- Plantar hyperkeratosis17 geni
- Palmar hyperkeratosis12 geni
- Thickened, discolored skin under nail8 geni
- Generalized hyperkeratosis7 geni
- Orthokeratotic hyperkeratosis7 geni
- Cobblestone-like hyperkeratosis5 geni
- Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas5 geni
- Hyperparakeratosis4 geni
- Perifollicular hyperkeratosis2 geni
- Gingival hyperkeratosis1 gene
- Hyperkeratosis over edematous areas1 gene
- Hyperkeratosis with erythema1 gene
- Periorificial hyperkeratosis1 gene
- Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm1 gene
- Subungual hyperkeratotic fragments1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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