Tratto
Inability to make and keep healthy fat tissue
Nome clinico: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Inability to make and keep healthy fat tissue. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Sempre | In 1 condizione |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Sempre | In 2 condizioni |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Sempre | In 2 condizioni |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 8 condizioni |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sempre | In 1 condizione |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PLIN1perilipin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| POMPproteasome maturation protein | Sempre | In 1 condizione |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Sempre | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Sempre | In 1 condizione |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALBalbumin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMDemerin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 10 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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