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Rapporto sulle condizioni · Cardiovascolare

Malattia da Conduzione Cardiaca e Sindrome del Seno Malato

Malattie ereditarie che interessano il sistema elettrico del cuore, rallentando il battito o bloccando i segnali tra gli atri e i ventricoli. Spesso peggiorano con l'età e possono richiedere un pacemaker.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 7 patologie che analizziamo

Disturbo del ritmo cardiaco correlato a SCN5A

Autosomica dominante

Un insieme di disturbi del ritmo cardiaco causati da alterazioni di SCN5A, tra cui malattia di conduzione, sindrome del nodo del seno malato, sindrome di Brugada, sindrome del QT lungo di tipo 3 e fibrillazione atriale, di solito in un cuore strutturalmente normale.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo facilita il monitoraggio con ECG, l'evitare determinati farmaci e lo screening ECG dei familiari.

Geni analizzati

Include 6 sottotipi correlati ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Blocco cardiaco familiare progressivo

Autosomica dominante

Un disturbo ereditario della conduzione, causato da alterazioni di geni come SCN5A e TRPM4, che può progredire fino al blocco cardiaco completo, provocando capogiri, svenimenti o, raramente, morte improvvisa.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo facilita i controlli periodici con ECG e il tempestivo impianto di un pacemaker.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Sindrome del nodo del seno malato familiare

Una disfunzione ereditaria del pacemaker naturale del cuore, causata da alterazioni di geni come HCN4, SCN5A e MYH6, che provoca ritmi cardiaci lenti o irregolari.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo facilita il monitoraggio dei ritmi cardiaci lenti e l'impianto di un pacemaker in caso di comparsa di sintomi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Malattia di conduzione atriale

Autosomica dominante

Un disturbo in cui la conduzione elettrica attraverso gli atri del cuore è alterata, che può portare ad arresto atriale e ritmi lenti.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

Malattia di conduzione cardiaca correlata a TNNI3K

Autosomica dominante

Una condizione causata da alterazioni di TNNI3K che combina malattia di conduzione e disturbi del ritmo atriale, a volte con cardiomiopatia dilatativa.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo facilita il monitoraggio dell'ECG e del muscolo cardiaco.

Geni analizzati

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Disfunzione del nodo seno-atriale e sordità

Autosomica recessiva

Una condizione causata da alterazioni di CACNA1D che combina una grave sordità congenita con una frequenza cardiaca a riposo molto bassa.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Difetto di conduzione cardiaca

Termine generale per i disturbi della conduzione elettrica nel cuore, inclusE le forme ereditarie di blocco atrioventricolare.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

Include 9 sottotipi correlati ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

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