Tratto
Reduced spine movement
Nome clinico: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Riepilogo
- Detto anche
- Rigid spine
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test57 geni collegati a Reduced spine movement
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Reduced spine movement. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 5 condizioni |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | In 1 condizione |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SELENONselenoprotein N | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMDemerin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 17 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH1junctophilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SNUPNsnurportin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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