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Tratto
Blue discoloration of the skin
Nome clinico: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Blue discoloration of the skinHP:0000961
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Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test65 geni collegati a Blue discoloration of the skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blue discoloration of the skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Sempre | In 1 condizione |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | In 1 condizione |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SFTPCsurfactant protein C | Sempre | In 2 condizioni |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PLXND1plexin D1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP214nucleoporin 214 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLD1phospholipase D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SFTPBsurfactant protein B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL7kelch like family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 25 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLL1tolloid like 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ENGendoglin | Non registrato | In 1 condizione |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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