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Tratto
EMG: myopathic abnormalities
The presence of abnormal electromyographic patterns indicative of myopathy, such as small-short polyphasic motor unit potentials.
Riepilogo
- Detto anche
- EMG: myopathic changes, EMG: myopathy, Myopathic electromyogram
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
EMG: myopathic abnormalitiesHP:0003458
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Read the genes linked to EMG: myopathic abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test119 geni collegati a EMG: myopathic abnormalities
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva EMG: myopathic abnormalities. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sempre | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Sempre | In 1 condizione |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Sempre | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sempre | In 3 condizioni |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sempre | In 1 condizione |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | In 2 condizioni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASQ1calsequestrin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FLNCfilamin C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KLHL9kelch like family member 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 79 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BIN1bridging integrator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CAV3caveolin 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRYABcrystallin alpha B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMDemerin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GYG1glycogenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYF6myogenic factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOTmyotilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SGCGsarcoglycan gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SVILsupervillin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | Non registrato | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Non registrato | In 1 condizione |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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