Tratto
Hyperpigmented skin patches
Nome clinico: Hypermelanotic macule
A hyperpigmented circumscribed area of change in normal skin color without elevation or depression of any size.
Riepilogo
- Detto anche
- Hyperpigmented spots, Hyperpigmented macules
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test69 geni collegati a Hyperpigmented skin patches
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hyperpigmented skin patches. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | In 3 condizioni |
| KITLGKIT ligand | Sempre | In 2 condizioni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TYMSthymidylate synthetase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 29 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KRT14keratin 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KRT5keratin 5 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53RKTP53 regulating kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Non registrato | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| GPNMBglycoprotein nmb | Non registrato | In 1 condizione |
| IL6interleukin 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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