Tratto
Abnormal mitral valve morphology
Any structural anomaly of the mitral valve.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the mitral valve
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Read the genes linked to Abnormal mitral valve morphology, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Abnormal mitral valve morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal mitral valve morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX20T-box transcription factor 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLL1tolloid like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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