Tratto
Rounded shoulders
Nome clinico: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Riepilogo
- Detto anche
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test44 geni collegati a Rounded shoulders
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Rounded shoulders. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | In 1 condizione |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 2 condizioni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| CUL4Bcullin 4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX1paired box 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 4 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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