Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediInizia orada 449 $
Tratto
Mitral valve prolapse
One or both of the leaflets (cusps) of the mitral valve bulges back into the left atrium upon contraction of the left ventricle.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Mitral valve prolapseHP:0001634
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediInizia orada 449 $
Read the genes linked to Mitral valve prolapse, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test126 geni collegati a Mitral valve prolapse
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Mitral valve prolapse. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 7 condizioni |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | In 2 condizioni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sempre | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FBN2fibrillin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 86 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BGNbiglycan | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIC2CLIC family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FMN2formin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GANABglucosidase II alpha subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRG4proteoglycan 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Non registrato | In 1 condizione |
| DZIP1DAZ interacting zinc finger protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLD1phospholipase D1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| VWFvon Willebrand factor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediInizia orada 449 $
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane