Tratto
Wasting of muscles near the body
Nome clinico: Proximal amyotrophy
Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.
Riepilogo
- Detto anche
- Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test42 geni collegati a Wasting of muscles near the body
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Wasting of muscles near the body. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNM2dynamin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | In 2 condizioni |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sempre | In 1 condizione |
| SGCDsarcoglycan delta | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sempre | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | In 2 condizioni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sempre | In 1 condizione |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SYT2synaptotagmin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | Non registrato | In 2 condizioni |
| DOK7docking protein 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Non registrato | In 1 condizione |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SGCBsarcoglycan beta | Non registrato | In 1 condizione |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Non registrato | In 2 condizioni |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
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Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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