Tratto
Fluid retention
Nome clinico: Edema
An abnormal accumulation of fluid beneath the skin, or in one or more cavities of the body.
Riepilogo
- Detto anche
- Water retention, Dropsy, Hydrops, Oedema
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test227 geni collegati a Fluid retention
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fluid retention. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALBalbumin | Sempre | In 2 condizioni |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Sempre | In 1 condizione |
| MYO1Emyosin IE | Sempre | In 2 condizioni |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | In 1 condizione |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Sempre | In 2 condizioni |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | In 1 condizione |
| ACTN4actinin alpha 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANLNanillin, actin binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| APOL1apolipoprotein L1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AVILadvillin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD2APCD2 associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INF2inverted formin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT2keratin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 187 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NUP107nucleoporin 107 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NUP133nucleoporin 133 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP160nucleoporin 160 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP205nucleoporin 205 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP37nucleoporin 37 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP85nucleoporin 85 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP93nucleoporin 93 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAadenosine deaminase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CRYABcrystallin alpha B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSG2desmoglein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GSNgelsolin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JPH2junctophilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMOD2leiomodin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LPIN2lipin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPImannose phosphate isomerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MVKmevalonate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLNphospholamban | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSEN2presenilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCDsarcoglycan delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TALDO1transaldolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMPOthymopoietin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM1tropomyosin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPRKBTP53RK binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCLvinculin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ENGendoglin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FECHferrochelatase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| DUOX2dual oxidase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Non registrato | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| EPHB4EPH receptor B4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Non registrato | In 1 condizione |
| FGAfibrinogen alpha chain | Non registrato | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non registrato | In 1 condizione |
| IL6interleukin 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT13keratin 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Non registrato | In 1 condizione |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non registrato | In 1 condizione |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non registrato | In 1 condizione |
| PLD1phospholipase D1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Fluid around lungs86 geni
- Swelling caused by excess lymph fluid under skin75 geni
- Hydrops fetalis71 geni
- Increased nuchal translucency66 geni
- Fluid accumulation in lower limbs53 geni
- Joint swelling53 geni
- Facial puffiness35 geni
- Brain swelling32 geni
- Excess fluid in lungs30 geni
- Generalized edema18 geni
- Edema of the dorsum of hands16 geni
- Angioedema13 geni
- Corneal stromal edema13 geni
- Peripheral edema11 geni
- Laryngeal edema5 geni
- Fetal skin edema4 geni
- Genital edema4 geni
- Peau d'orange4 geni
- Throat swelling3 geni
- Intestinal edema2 geni
- Tongue edema2 geni
- Hyperkeratosis over edematous areas1 gene
- Hypoproteinemic edema1 gene
- Muscular edema1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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