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Tratto

Poor fingernail formation

Nome clinico: Dystrophic fingernails

The presence of misshapen or partially destroyed nail plates, often with accumulation of soft, yellow keratin between the dystrophic nail plate and nail bed, resulting in elevation of the nail plate.

HPO HP:0008391

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the integument

33 geni collegati a Poor fingernail formation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Poor fingernail formation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSempreIn 2 condizioni
KRT74keratin 74SempreIn 1 condizione
PKP1plakophilin 1SempreIn 1 condizione
WNT10AWnt family member 10ASempreIn 2 condizioni
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
KIF1Akinesin family member 1AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
RETREG1reticulophagy regulator 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSpesso (30–79%)In 3 condizioni
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
LMNAlamin A/CSpesso (30–79%)In 1 condizione
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Spesso (30–79%)In 1 condizione
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DBR1debranching RNA lariats 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2A volte (5–29%)In 1 condizione
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5A volte (5–29%)In 1 condizione
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseA volte (5–29%)In 1 condizione
ITGB4integrin subunit beta 4A volte (5–29%)In 1 condizione
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2A volte (5–29%)In 2 condizioni
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
RNF113Aring finger protein 113AA volte (5–29%)In 1 condizione
RUNX2RUNX family transcription factor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal fingernailsPoor nail formation

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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