Tratto
Knee contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the knee joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Contracture of knee, Contracture of the knees, Knee contractures
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Knee contracture, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test20 geni collegati a Knee contracture
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Knee contracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane