ACTC1

Report curati rilevanti per questo gene

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

• Cardiopatie congenite ereditarie

  • Difetto del setto atriale

    Un foro tra le camere superiori del cuore; le forme ereditarie sono causate da geni come NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e le forme da NKX2-5 comportano anche un rischio di blocco cardiaco progressivo.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerlo consente di guidare l'imaging cardiaco e, per NKX2-5, controlli ECG regolari.

• Non-compattazione del ventricolo sinistro

  • Una patologia del muscolo cardiaco caratterizzata da uno strato interno del ventricolo sinistro spesso e spugnoso, associata ai geni del sarcomero come MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, nonché a LDB3, PRDM16 e MIB1.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione favorisce l'esecuzione di esami di imaging cardiaco, il monitoraggio del ritmo e lo screening dei familiari.

Raggruppamenti più ampi

• Cardiomiopatia ipertrofica

  • Autosomica dominante

    Uno di 62 geni collegati ad esso

    Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Struttura di ACTC1

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 5,3 kb del gene; 1134 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ACTC1

Varianti con una pagina (5)

Le varianti ACTC1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Geni associati alle stesse condizioni

• LDB3LIM domain binding 3Condivide 3 condizioni
• MYBPC3myosin binding protein C3Condivide 3 condizioni
• MYH7myosin heavy chain 7Condivide 3 condizioni
• TNNT2troponin T2, cardiac typeCondivide 3 condizioni
• TPM1tropomyosin 1Condivide 3 condizioni
• FLNCfilamin CCondivide 2 condizioni
• JPH2junctophilin 2Condivide 2 condizioni
• MYH6myosin heavy chain 6Condivide 2 condizioni
• MYPNmyopalladinCondivide 2 condizioni
• PLNphospholambanCondivide 2 condizioni
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseCondivide 2 condizioni
• TBX20T-box transcription factor 20Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a ACTC1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACTC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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