Tratto

Overtubulated long bones

Overconstriction, or narrowness of the diaphysis and metaphysis of long bones.

Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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6 geni collegati a Overtubulated long bones

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Overtubulated long bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Sempre	In 1 condizione
LMNAlamin A/C	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal shape of long bone

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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