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Tratto

Elbow contracture

A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0034391

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal system

30 geni collegati a Elbow contracture

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elbow contracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ALPK3alpha kinase 3SempreIn 1 condizione
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainSempreIn 1 condizione
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainSempreIn 2 condizioni
DSTdystoninSempreIn 1 condizione
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorSempreIn 1 condizione
FLNAfilamin ASempreIn 1 condizione
GTPBP2GTP binding protein 2SempreIn 1 condizione
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7SempreIn 1 condizione
MEGF10multiple EGF like domains 10SempreIn 1 condizione
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinSempreIn 1 condizione
SCARF2scavenger receptor class F member 2SempreIn 2 condizioni
SIK3SIK family kinase 3SempreIn 1 condizione
SNUPNsnurportin 1SempreIn 1 condizione
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3SempreIn 1 condizione
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeSempreIn 1 condizione
FILIP1filamin A interacting protein 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
LMNAlamin A/CMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11Spesso (30–79%)In 1 condizione
FBN2fibrillin 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
MYH3myosin heavy chain 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSpesso (30–79%)In 1 condizione
RYR3ryanodine receptor 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linkedA volte (5–29%)In 1 condizione
FKRPfukutin related proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
IGF2insulin like growth factor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3A volte (5–29%)In 1 condizione
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseA volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Upper-limb joint contracture

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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