Tratto
Short palm
Short palm.
Riepilogo
- Detto anche
- Short hands, Short palms
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short palm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sempre | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | In 1 condizione |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | In 3 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 80 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MAGEL2MAGE family member L2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM4Blysine demethylase 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAV3neuron navigator 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM53transmembrane protein 53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Non registrato | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non registrato | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non registrato | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Non registrato | In 2 condizioni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR81WD repeat domain 81 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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