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Tratto

Prominent belly button

Nome clinico: Prominent umbilicus

Abnormally prominent umbilicus (belly button).

HPO HP:0001544

Riepilogo

Detto anche
Prominent navel
Sistema corporeo
Abnormality of the digestive system

7 geni collegati a Prominent belly button

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Prominent belly button. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
LMNAlamin A/CMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CAVIN1caveolae associated protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
KAT6Alysine acetyltransferase 6AA volte (5–29%)In 1 condizione
AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Non registratoIn 1 condizione
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal belly button

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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