Tratto
Hip contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the hip joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Flexion contracture of hips, Flexion contractures of hips, Hip contractures, Hip flexion contractures
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test64 geni collegati a Hip contracture
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hip contracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sempre | In 1 condizione |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | In 3 condizioni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYL1myosin light chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYL11myosin light chain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SELENONselenoprotein N | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 24 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| F8coagulation factor VIII | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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