Tratto
Small retruded chin
Nome clinico: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Riepilogo
- Detto anche
- Retromicrognathia
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small retruded chin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | In 1 condizione |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP55centrosomal protein 55 | Sempre | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sempre | In 2 condizioni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sempre | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sempre | In 1 condizione |
| PAX1paired box 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Sempre | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| CTNND2catenin delta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 40 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RELNreelin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TASP1taspase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLDNgliomedin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KPTNkaptin, actin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM13PR/SET domain 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Non registrato | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| OCLNoccludin | Non registrato | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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