Tratto
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test114 geni collegati a Narrow face
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Narrow face. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | In 2 condizioni |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sempre | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sempre | In 2 condizioni |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Sempre | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATRIPATR interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP63centrosomal protein 63 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NINninein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 74 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP85nucleoporin 85 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BLMBLM RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CENPTcentromere protein T | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WRNWRN RecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTM1myotubularin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Non registrato | In 1 condizione |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non registrato | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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