Tratto
High stepping
Nome clinico: Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test97 geni collegati a High stepping
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High stepping. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | In 1 condizione |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| KLHL9kelch like family member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANGangiogenin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANXA11annexin A11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 57 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIC2CLIC family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAOD-amino acid oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| PRPHperipherin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SBF2SET binding factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| EGR2early growth response 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GANgigaxonin | Non registrato | In 1 condizione |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| INF2inverted formin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Non registrato | In 4 condizioni |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PRXperiaxin | Non registrato | In 2 condizioni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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