Tratto
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
Nome clinico: Atrioventricular block
Delayed or lack of conduction of atrial depolarizations through the atrioventricular node to the ventricles.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test41 geni collegati a Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASQ2calsequestrin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMDemerin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR2ryanodine receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TFR2transferrin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLL1tolloid like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRDNtriadin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Non registrato | In 2 condizioni |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra 1 gene in più
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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