Tratto
Degenerative joint disease
Nome clinico: Osteoarthritis
Degeneration (wear and tear) of articular cartilage, i.e., of the joint surface. Joint degeneration may be accompanied by osteophytes (bone overgrowth), narrowing of the joint space, regions of sclerosis at the joint surface, or joint deformity.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test47 geni collegati a Degenerative joint disease
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Degenerative joint disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| PFN1profilin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ACANaggrecan | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGFnerve growth factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ASPNasporin | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Non registrato | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 7 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| F8coagulation factor VIII | Non registrato | In 1 condizione |
| F9coagulation factor IX | Non registrato | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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