Tratto
Thin skin
Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test93 geni collegati a Thin skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thin skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | In 2 condizioni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | In 2 condizioni |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EDARectodysplasin A receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT2keratin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARF1ARF GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C1Rcomplement C1r | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 53 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| C1Scomplement C1s | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKD1protein kinase D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROS1protein S | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQLRecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EDAectodysplasin A | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Non registrato | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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