Gene
GON4L
gon-4 like
- HGNC 25973(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116580(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54856(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 155.749.659–155.857.214 (GRCh38)
- Esoni
- 32 esoni su 107,6 kb
- Proteina
- 2241 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20203, GON-4, YARP
- Simboli precedenti
- GON4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000368331.6NM_001282860.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora GON4L. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di GON4L
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,7 kb dei 107,6 kb del gene; 6726 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GON4L
1
posizione in GON4L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 107,6 kb di GON4L, introni inclusi, non solo i 7,7 kb di esoni.
Tratti collegati a GON4L
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GON4L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- High forehead
- Long face
- Metopic synostosis
- Beaked nose
Mostra altri 16 tratti
- Broad chin
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Deviated nasal septum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Full cheeks
- Full lower lip
- Long philtrum
- Pointed chin
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GON4L: gon-4 like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gon4l
Dante Labs. Gene GON4L: gon-4 like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gon4l
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