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Tratto

Flattened and twisted hair

Nome clinico: Pili torti

Pili (from Latin pilus, hair) torti (from Latin tortus, twisted) refers to short and brittle hairs that appear flattened and twisted when viewed through a microscope.

HPO HP:0003777

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the integument

18 geni collegati a Flattened and twisted hair

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flattened and twisted hair. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ATP7AATPase copper transporting alphaSempreIn 1 condizione
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneSempreIn 2 condizioni
CDH3cadherin 3SempreIn 2 condizioni
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitSempreIn 1 condizione
HEPHL1hephaestin like 1SempreIn 1 condizione
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1SempreIn 2 condizioni
NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4SempreIn 1 condizione
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5SempreIn 2 condizioni
ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseSempreIn 1 condizione
TP63tumor protein p63SempreIn 1 condizione
LMNAlamin A/CMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
WRNWRN RecQ like helicaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ASLargininosuccinate lyaseA volte (5–29%)In 1 condizione
DSG4desmoglein 4A volte (5–29%)In 1 condizione
PORCNporcupine O-acyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
KRT85keratin 85Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal hairshaft morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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