Tratto
Abnormal left ventricular function
Inability of the left ventricle to perform its normal physiologic function. Failure is either due to an inability to contract the left ventricle or the inability to relax completely and fill with blood during diastole.
Riepilogo
- Detto anche
- Impaired left ventricular function, Left ventricular dysfunction, Left ventricular failure, Left ventricular impairment, Left-sided heart failure
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test73 geni collegati a Abnormal left ventricular function
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal left ventricular function. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Sempre | In 1 condizione |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF20Akinesin family member 20A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APOBapolipoprotein B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LOXlysyl oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MYLKmyosin light chain kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 33 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAA1serum amyloid A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX20T-box transcription factor 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLL1tolloid like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Left ventricular systolic dysfunction64 geni
- Left ventricular outflow tract obstruction9 geni
- Left ventricular diastolic dysfunction7 geni
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter5 geni
- Abnormal left ventricular ejection fraction
- Abnormal left ventricular end-diastolic volume
- Abnormal regional left ventricular contraction
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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