TTN

Report curati rilevanti per questo gene

• Miopatie congenite

  • Miopatia correlata a TTN

    Malattie del muscolo scheletrico causate da varianti di TTN, che codifica la proteina muscolare titina, con esordio dalla nascita all'età adulta.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

• Cardiomiopatia dilatativa

  • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

• Miopatie distali

  • Miopatia distale

    Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Distrofia muscolare dei cingoli

  • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Miopatie miofibrillari

  • Miopatia miofibrillare

    Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.

Struttura di TTN

Gli esoni costituiscono 109,2 kb dei 281,4 kb del gene; 107.976 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TTN

Varianti con una pagina (344)

Le varianti TTN con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 344 varianti TTN →

Geni associati alle stesse condizioni

• FLNCfilamin CCondivide 3 condizioni
• LDB3LIM domain binding 3Condivide 3 condizioni
• MYOTmyotilinCondivide 3 condizioni
• ANO5anoctamin 5Condivide 2 condizioni
• BAG3BAG cochaperone 3Condivide 2 condizioni
• CRYABcrystallin alpha BCondivide 2 condizioni
• DESdesminCondivide 2 condizioni
• DYSFdysferlinCondivide 2 condizioni
• FKTNfukutinCondivide 2 condizioni
• LMNAlamin A/CCondivide 2 condizioni
• MYH7myosin heavy chain 7Condivide 2 condizioni
• SGCAsarcoglycan alphaCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a TTN

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TTN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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