Tratto
Highly elevated creatine kinase
An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.
Riepilogo
- Detto anche
- Highly elevated CPK, Highly elevated creatine phosphokinase, Highly elevated serum CK, Highly elevated serum CPK, Highly elevated serum phosph-CK
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Highly elevated creatine kinase, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Highly elevated creatine kinase
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Highly elevated creatine kinase. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Sempre | In 1 condizione |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sempre | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LPIN1lipin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNUPNsnurportin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane